Peningkatan akses terhadap pemeriksaan genetik menjadi salah satu langkah penting dalam mendukung penanganan penyakit langka. Dalam upaya tersebut, Prof. Dr. med. dr. Retno Danarti, Sp.D.V.E., Subsp.D.A., staf Departemen Dermatologi dan Venereologi FK-KMK Universitas Gadjah Mada, berpartisipasi dalam “Program Tes Genetik Neurofibromatosis” yang diselenggarakan pada Sabtu, 29 Agustus 2026, di Gedung Diklat Lantai 4, RSUP Dr. Sardjito. Program ini menghadirkan pemeriksaan genomik bagi kasus rare disease neurofibromatosis sebagai bagian dari upaya mendukung proses diagnosis berbasis genetik.
Pelaksanaan program memberikan kesempatan untuk melakukan pemeriksaan tes genetik neurofibromatosis secara gratis. Pemeriksaan genomik tersebut dapat menjadi bagian dari proses konfirmasi diagnosis, khususnya pada kasus yang memerlukan dukungan pemeriksaan genetik. Selain itu, akses terhadap pemeriksaan juga dapat membantu meningkatkan pemahaman mengenai karakteristik neurofibromatosis serta mendukung deteksi dini pada individu yang memiliki indikasi untuk dilakukan pemeriksaan.
Keberadaan program pemeriksaan genetik yang mudah diakses diharapkan dapat mendukung pendekatan yang lebih komprehensif terhadap neurofibromatosis sekaligus meningkatkan perhatian terhadap kebutuhan pasien dengan penyakit langka. Kegiatan ini sejalan dengan Sustainable Development Goals (SDGs), khususnya SDG-3: Kehidupan Sehat dan Sejahtera melalui dukungan terhadap diagnosis dan deteksi dini, serta SDG-10: Berkurangnya Kesenjangan melalui perluasan akses terhadap pemeriksaan kesehatan dan diagnostik bagi pasien dengan penyakit langka.
Keyword:Neurofibromatosis; Pemeriksaan genomik; SDG-3 dan SDG-10
Penulis: Anggit Mora Cita Harahap, Nur Aida Oktasari, Wega Wisesa Setiabudi
