Perspektif mengenai neurofibromatosis sebagai penyakit langka dibahas dalam sebuah forum edukatif yang mempertemukan pengetahuan klinis dengan perkembangan pemeriksaan genomik. “Talkshow Pemeriksaan Genomik pada Neurofibromatosis” diselenggarakan pada Sabtu, 29 Agustus 2026, di Gedung Diklat Lantai 4, RSUP Dr. Sardjito, dengan menghadirkan Prof. Dr. med. dr. Retno Danarti, Sp.D.V.E., Subsp.D.A., staf Departemen Dermatologi dan Venereologi FK-KMK Universitas Gadjah Mada, sebagai narasumber. Dalam kesempatan tersebut, beliau membawakan topik “Mengenal Neurofibromatosis dan Apa yang Sebaiknya Dilakukan”.
Melalui kegiatan ini, peserta diajak mengenali neurofibromatosis secara lebih komprehensif, mulai dari pemahaman mengenai penyakit hingga langkah yang dapat dilakukan dalam menghadapi kondisi tersebut. Pembahasan juga menyoroti pemeriksaan genomik sebagai salah satu bagian dari perkembangan ilmu kedokteran yang dapat membantu mendukung proses diagnosis dan memberikan informasi yang relevan dalam menentukan penatalaksanaan. Penyampaian materi dalam format talkshow turut membuka ruang untuk memperluas pemahaman masyarakat dan tenaga kesehatan mengenai penyakit langka yang membutuhkan perhatian multidisiplin.
Peningkatan literasi mengenai neurofibromatosis diharapkan dapat mendorong deteksi dan penanganan yang lebih tepat serta meningkatkan perhatian terhadap kebutuhan pasien dengan rare disease. Kegiatan ini sejalan dengan Sustainable Development Goals (SDGs), khususnya SDG-3: Kehidupan Sehat dan Sejahtera melalui peningkatan pemahaman dan dukungan terhadap kesehatan pasien dengan penyakit langka, serta SDG-4: Pendidikan Bermutu melalui penyebarluasan pengetahuan dan informasi kesehatan berbasis perkembangan ilmu kedokteran.
Gambar 1. Prof. Dr. med. dr. Retno Danarti, Sp.D.V.E., Subsp.D.A. sebagai narasumber.Keyword: Neurofibromatosis; Pemeriksaan genomik; SDG-3 dan SDG-4
Penulis: Anggit Mora Cita Harahap, Nur Aida Oktasari, Wega Wisesa Setiabudi
